Генетический анализ

Содержание

Генетический анализ

Генетический анализ представляет собой совокупность различных опытов, вычислений и наблюдений, целью которых является определить наследственные признаки и изучить свойства генов. Анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания доктора рекомендуют проходить женщинам еще на стадии планирования семьи. Таким образом, можно заранее прогнозировать здоровье будущего ребенка, выявить возможные наследственные заболевания и найти пути решения проблемы патологии. Как правило, на практике, женщины проводят генетический анализ при беременности, уже наступившей, благодаря чему выявляется причина невынашивания плода и врожденные пороки его развития.

Показания для проведения генетического анализа при беременности

Генетический анализ при беременности нужно обязательно проводить в следующих случаях:

  • В возрасте женщины более 35-ти лет;
  • Если в семье мамы и папы будущего ребенка имели место наследственные (генетические) заболевания;
  • Предыдущий ребёнок родился с врождёнными пороками развития;
  • Когда в период зачатия и беременности на женщину воздействовали вредные факторы (рентген, радиация, наркотики, алкоголь, прием некоторых медикаментов);
  • Если в период беременности будущая мама переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, грипп, токсоплазмоз, краснуха);
  • Если в прошлом у женщины случались выкидыши или мертворожденные младенцы;
  • Все беременные женщины, входящие в группу риска, на основании данных УЗИ и биохимического анализа крови.

Гинеколог, наблюдающий за беременностью, обязательно назначит женщине анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания, если она относится к так называемой группе риска. Это возраст старше 35-ти лет, когда резко возрастает риск развития мутаций и пороков развития плода. Чтобы избежать неприятных последствий поздней беременности и других факторов риска, перечисленных выше, женщине нужно провести анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания.

Для чего проводится генетический анализ

Основными направлениями проведения лабораторных исследований на основе методов генетического анализа являются следующие:

1. Анализ на генетическую совместимость, определяющий отцовство, материнство и другое кровное родство;

2. Выявление генетической предрасположенности к распространенным заболеваниям;

3. Выявление инфекционных возбудителей;

4. Формирование генетического паспорта личности.

Анализ на генетическую совместимость еще называют анализом ДНК или тестом на отцовство. Для его проведения медицинские показания не требуются, и проводится анализ на генетическую совместимость частным образом, по желанию родителей. Часто этот вид исследования применяют при разводах, разделе имущества и прочих судебных тяжбах. Установить степень родства ребенка можно и до рождения, во время беременности.

Анализ на генетические заболевания дает 100% результат и может выявить предрасположенность ребенка к следующим потенциальным проблемам со здоровьем:

  • Инфаркт миокарда;
  • Артериальная гипертония;
  • Тромбозы;
  • Остеопороз;
  • Заболевания желудочно-кишечного тракта;
  • Бронхолегочные патологии;
  • Сахарный диабет;
  • Заболевания щитовидной железы.

Вовремя сделав генетический анализ при беременности, и, выявив нарушения, можно повлиять на благополучное вынашивание плода и скорректировать здоровье будущего ребенка.

Всем известно, что существуют инфекции, которые невозможно выявить при помощи традиционных форм диагностики, стандартно применяемых в процессе наблюдения за беременностью. Методы генетического анализа позволяют максимально быстро обнаружить ДНК инфекционных возбудителей в организме, классифицировать их, контролировать их поведение и подобрать корректное лечение. Так, сделав анализ на генетические заболевания, можно выявить такие распространенные патологии как синдром Дауна, Эдвардса и др.

Заключение эксперта-генетика формирует генетический паспорт личности при помощи методов генетического анализа. Это своеобразная форма комбинированного анализа ДНК, где содержатся данные и его профиле, неповторимости человека. Эти данные могут оказать человеку неоценимую помощь на протяжении жизни, при всевозможных проблемах со здоровьем.

Методы генетического анализа

Традиционными (неинвазивными) методами генетического анализа являются:

2. Биохимический анализ крови.

УЗИ плода, как метод генетического анализа при беременности, проводят на сроке 10 – 14 недель. Именно на этом сроке можно выявить патологию у малыша. Анализ крови (биохимия) начинают делать на более раннем сроке беременности, он помогает выявить хромосомную и наследственную (генетическую) патологию, если она имеет место. При наличии подозрений, после проведенного ранее генетического анализа при беременности, позже, на сроке 20 – 24 недели, делают повторное УЗИ плода. Этот метод генетического анализа позволяет определить мелкие пороки в развитии плода.

Если подозрения подтверждаются, женщине назначают инвазивные методы генетического анализа:

  • Амниоцентез (исследование околоплодных вод);
  • Биопсия хориона (исследование клеток, являющихся основой формирования плаценты);
  • Плацентоцентез (процедура для выявления последствий после перенесенной инфекции во время беременности);
  • Кордоцентез (исследование пуповинной крови).

Своевременное проведение анализа на генетическую совместимость и анализа на генетические заболевания позволяет выявить примерно 400 видов патологий из 5000 возможных.

Как проводится генетический анализ при беременности

Основные методы генетического анализа, при помощи УЗИ плода и биохимического анализа крови, — совершенно безопасные и безвредные способы, как для матери, так и для ребенка. УЗИ проводят через живот беременной женщины, при помощи специального аппарата. Гораздо реже, применяют трансвагинальное УЗИ (аппарат вводится во влагалище женщины). Биохимический анализ проводят, используя кровь пациенты, забор которой производится из вены.

При инвазивных методах генетического анализа происходит внедрение в организм женщины. Так, при проведении амниоцентеза, специальной иглой прокалывается матка и из нее делается забор амниотической жидкости (околоплодных вод). При этом осуществляется постоянный контроль при помощи УЗИ. Под биопсией хориона понимают пункцию в брюшную полость женщины для забора материала, содержащего необходимые для исследования клетки (основа плаценты). Иногда, для этого анализа, используют содержимое шейки матки. Плацентоцентез проводится, обычно, во втором триместре беременности, под общим наркозом, так как эта процедура считается серьезной операцией. Кордоцентез — метод генетического анализа при беременности, не ранее 18-ти недель. Кровь из пуповины забирается при помощи пункции, через полость матки женщины. При этом также делают обезболивание.

Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.

Проведение генетического анализа

Некоторые заболевания человека обусловлены его генетикой. Для многих генетический анализ становится спасительным исследованием, так как может выявить многие патологии на раннем этапе и даже предупредить человека о возможной проблеме в будущем. Проводится данное исследование на высокотехнологическом оборудовании специалистами высшей категории. Для беременных женщин генетический анализ может быть показан наблюдающим гинекологом. Что такое генетический анализ?

Показания при беременности

Для будущих родителей важно здоровье потомства, поэтому на этапе планирования беременности специалисты рекомендуют пройти исследование на генетическую совместимость, а также провести диагностику на возможные генетические заболевания. Генетический анализ крови при беременности позволит супругам знать о здоровье будущего ребенка и о риске, который может возникнуть. Знания дадут возможность подготовиться и составить курс лечения и необходимых мероприятий в короткий период.

После зачатия генетический анализ не менее важен. На основе исследования принимается решение о возможном прерывании беременности или же о том с какими патологиями родится ребенок. Болезнь может быть настолько серьезной, что прерывание будет необходимо. Существуют наиболее предрасположенные к генетическим патологиям категории пациентов. Показано данное исследование в следующих случаях:

  1. В роду супругов имеются родственники с заболеваниями, передающимися по наследству.
  2. Возраст будущих родителей больше 35 лет.
  3. Перенесенные ОРВИ, токсоплазмоз, грипп, краснуха на любом сроке беременности.
  4. Уже были рождены дети с генетическими патологиями.
  5. Если женщина до зачатия и в течение всей беременности принимала специфические лекарственные препараты, употребляла алкоголь, проходила ионизирующее лечение.
  6. Беременности до этой заканчивались выкидышем и летальным исходом для младенца.
  7. После исследования крови и проведения ультразвуковой диагностики появляются признаки отклонений.

Если хоть один из пунктов совпадает, то будущей маме необходимо пройти полное генетическое исследование на совместимость. Генетический анализ при беременности может быть показан, а также женщина по собственной инициативе решает нужен ли он ей или нет.

Особенности теста

Генетический анализ используется не только для выявления предрасположенности к различным патологиям, но и для установки принадлежности к роду. Тест ДНК не сложен и не имеет медицинских показания, его проводят по желанию родителей. Интересно, что сделать такой анализ на генетику при беременности можно даже если ребенок еще не родился и находится в утробе матери.

Читайте так же  Цистоскопия – противопоказания, последствия

Генетический анализ является на 100% достоверным. На основе такого исследования определяют возможность развития следующих заболеваний:

  1. Сахарный диабет.
  2. Тромбоз.
  3. Инфаркт миокарда.
  4. Остеопороз.
  5. Легочные патологии.
  6. Артериальная гипертония.
  7. ЖКТ.
  8. Патологии щитовидной железы.
  9. Полицитемия.
  10. Эритроцитоз.

Полицитемия встречается крайне редко, однако, считается очень опасным заболеванием. Полицитемию злокачественного характера можно считать раковым заболеванием. Причины данного заболевания не выявлены, поэтому полицитемия считается генетической аномалией. Для выявления патологии необходимо качественное генетическое исследование. Полицитемия может привести к летальному исходу, но симптомы ее многочисленны и могут привести к постановке ложного диагноза.

Генетический паспорт – собранная информация на основе анализа ДНК об индивидуальных особенностях организма человека. Такие данные могут повлиять на отношение пациента к своему здоровью, а также помочь специалистам в лечение возникающих в течение жизни заболеваний.

Методы диагностики

Существует несколько методов диагностик. Каждый из них имеет свои особенности и специфику проведения. Делятся все исследования на инвазивные и неинавазивные. Последние методы генетических анализов во время беременности наиболее доступны для всех категорий женщин. К ним относятся ультразвуковое исследование состояния и развития плода. На раннем сроке беременности до 14 недель уже имеется возможность оценить имеющиеся генетические отклонения. В дополнение к УЗИ проводится биохимический анализ крови.

Биохимический анализ крови определяет отклонения хромосомного и наследственного типа. Желательно провести такое исследование как можно раньше, когда развитие плода недостаточно сильное. Если женщина решается на полный комплекс неинвазивных исследований, то она может быть уверена в том, что опасное отклонение будет найдено.

Когда неинвазивные методы выявили какое-либо отклонения, применяются специфические методы, которые изучают материал из утробы матери.

  1. Амниоцентез. Производится забор околоплодных вод иглой и изучается.
  2. Плацентоцентез. Рекомендуется для матерей, переболевших инфекционными заболеваниями. Таким методом производится анализ возможных после инфекционных осложнений.
  3. Биопсия хориона. Проводится пункция материала плаценты или содержимого шейки матки.
  4. Кордоцентез. Проводит забор и изучение крови из пуповины.

Цитогенетический метод исследования применяется в различных областях медицины, чаще применяется в онкологии. На основе данного метода составляется картина о раковых клетках, генных изменениях и возможных опухолевых образований. Генетический анализ проводится только в специализированных центрах на точном оборудовании специалистами высшей категории. Расшифровка анализов зависит от профессионализма врачей. Исследование может проводиться не на всей молекулярной цепочке ДНК или РНК, а лишь на некоторых участках. Для каждого ракового заболевания потребуется свой метод диагностики.

Определение одного из возможных отклонений позволит специалистам принять меры по уменьшению шанса возникновения патологии, и таким образом, улучшения здоровья ребенка.

Кроме того, ряд инфекционных возбудителей трудно обнаружить, используя стандартные методы диагностики, но генетический анализ позволяет с точностью определить тип инфекции, возбудителя и дает возможность наблюдать за развитием заболевания, а также составить курс лечения. На основе исследования составляется генетический паспорт человека.

Анализ на рак

О необходимости генетического исследования на рак, пациент решает самостоятельно. Такая процедура платная. Но не все категориям граждан она необходима. Так, если в роду у пациента онкологии не было, то проведение такого анализа нецелесообразно в связи с его повышенной стоимостью. Результат анализа может оказаться отрицательным.

Раковые заболевания не являются генетическими, однако, исследование на рак молочной железы, яичников и простаты провести стоит, так как они чаще передаются по наследству. Если в роду были родственники, которым был поставлен подобный диагноз, то такая диагностика не будет лишней.

В процессе деления клеток возникают отклонения, но специальный набор генов удерживает рост раковых клеток. Данные гены могут передаваться потомству, в результате чего у ребенка риск возникновения опухоли велик, поскольку полученные от родителей изменённые гены не сопротивляются раковым образованиям. Если у одного из родителей существует ген, который влияет на появление рака, то он с высокой вероятностью будет у детей.

Генетический анализ на рак имеет некоторые плюсы и минусы. Плюсом такого исследования считается то, что знающий о себе информацию человек поменяет образ жизни, будет предпринимать меры по недопущению возникновения рака, проходить регулярные обследования. Кроме того, отпадет вопрос, мучающий человека, находящегося в неведении.

Основным недостатком проведения исследования считается невозможность определения со 100% точностью, какое именно раковое заболевание в результате разовьется. Но для психически нестабильного человека, знание о том, что ему грозит раковое заболевание, может стать причиной сильного стресса.

Анализ на генетику при беременности — что показывает и зачем нужен

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

Читайте так же  Пренатальная диагностика

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Генетический анализ: читай по… хромосомам

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

  • бесплодие неизвестного происхождения;
  • повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
  • наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
  • отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития [2] и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины — фармакогенетике . Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ [3] .

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей [4] .

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

  • альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
  • хорионического гонадотропина (ХГЧ);
  • неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A) [5] .

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности [6] .

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности [7]

Сроки беременности, недели АФП, МЕ/мл ХГ, МЕ/мл
13–14 20,0 67,2
15–16 30,8 30,0
17–18 39,4 25,6
19–20 51,0 19,7
21–22 66,7 18,8
23–24 90,4 17,4

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» [8] .

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери [9] . Он показывает высокую точность — до 98% [10] .

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей [11] .

Генетический анализ новорожденных

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников [12] .

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие [13] .

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин [14] .

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний [15] . Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью [16] . На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей [17] .

«Тест на отцовство»

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99% [18] .

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей [20] .

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды [21] .

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование [22] .

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Читайте так же  Урография почек – подготовка, побочные действия

Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

  • 1 https://www.lvrach.ru/2015/05/15436230/
  • 2 https://xn--d1anch7b.xn--p1ai/цитогенетический-анализ-показания-к/ , https://npcmed.ru/wp-content/uploads/2016/09/kariotip.pdf
  • 3 Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика: учебник под ред. Н. П. Бочкова. — 4-е изд., доп. и перераб. —2011. —592 с.
  • 4 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/835/6253/
  • 5 О.О. Янушевич. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов [Электронный ресурс] : учебник для вузов под ред. О.О. Янушевича — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009
  • 6 https://bib.social/gematologiya_1095/alfa-fetoprotein-afp-svobodnyiy-horionicheskiy-105395.html
  • 7 Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований — 2006. —543 с.
  • 8 https://docs.cntd.ru/document/901781668
  • 9 https://www.lvrach.ru/news/15434989/
  • 10 https://www.lvrach.ru/news/15434695/
  • 11 https://www.invitro.ru/search/?q=%E4%E0%F3%ED%E0&s=
  • 12 Жильцова И. Ю. Психолого-педагогическое сопровождение детей, больных фенилкетонурией/И. Ю. Жильцова// Ученые записки Российского государственного социального университета. — 2011. — №8. — с. 232-235.
  • 13 https://ru.wikipedia.org/wiki/Массовое_обследование_новорождённых
  • 14 Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований — 2006 г —543 с.
  • 15 https://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics
  • 16 Тавокина Л.В. Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования/Л. В. Тавокина// Репродуктивная эндокринология — 2015.— №4.
  • 17 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1175/
  • 18 https://www.dnk-center.ru/faq.html
  • 19 https://www.genpasport.igc.by/wp-content/uploads/2016/02/DNA_inctruction.pdf
  • 20 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/477/
  • 21 https://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 22 https://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 23 https://www.medlinks.ru/article.php?s > 24 https://www.invitro.ru/medical-institutions/control.php
  • 25 https://www.invitro.ru/for-clients/prepare/

Хо­тя для ана­ли­зов на му­та­цию не тре­бу­ет­ся спе­ци­аль­ной слож­ной под­го­тов­ки, все же ре­ко­мен­ду­ет­ся сда­вать кровь на­то­щак, воз­дер­жав­шись на­ка­ну­не от ост­рой и со­ле­ной пи­щи, упо­треб­ле­ния ал­ко­го­ля. Так­же сле­ду­ет огра­ни­чить фи­зи­чес­кие на­груз­ки. При пло­хом са­мо­чувст­вии, осо­бен­но при по­вы­ше­нии тем­пе­ра­ту­ры, сле­ду­ет пе­ре­нес­ти про­це­ду­ру сбо­ра био­ма­те­ри­а­ла.

Генетические исследования, виды генетических анализов

Известно, что каждый человек уникален. Уникальность нам придает индивидуальный набор генов (генотип), свойственный только одному человеку. В генотипе хранится информация о том, как данный конкретный организм работает, как он взаимодействует с внешней средой, имеет ли риск развития каких-либо специфических заболеваний. Ответ на многие вопросы может дать расшифровка генотипа или генетический анализ.

Какие бывают генетические анализы

Современная медицина предлагает следующие исследования:

  1. ДНК-диагностика (молекулярно-генетический анализ), во время которой исследуется строение ДНК с целью выявления генных заболеваний;
  2. сравнительный анализ ДНК разных людей для выявления родства;
  3. расшифровка ДНК-формулы с целью определения расовой принадлежности;
  4. Хромосомный или цитогенетический анализ крови (кариотипировние), который применяется на раннем этапе беременности для определения предполагаемой хромосомной болезни ребёнка.
  5. Генетический анализ – это целый спектр исследований ДНК и хромосом человека.
  6. Фармакогенетическое тестирование — это генетический анализ, при помощи которого подбирается наиболее эффективный лекарственный препарат для лечения какого — либо заболевания.

О чем расскажет генетический анализ

Молекулярно-генетические и хромосомные исследования проводят с несколькими целями:

  • Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
  • тестировать будущего ребёнка на вероятность врождённой болезни;
  • установить личность и степень родства;
  • выявить наследственность;
  • подобрать диету для сохранения нормального веса.
  • Генетические исследования в наши дни помогают правильно диагностировать те или иные патологии,
  • выявить предрасположенность к различным заболеваниям, скорректировать образ жизни для их профилактики.
  • Решить проблемы развития новорожденных детей и осложнений при беременности.
  • Установить наличие родственных связей.

Что такое фармакогенетический анализ

Фармакогенетика – это раздел медицинской генетики и фармакологии, который изучает зависимость реакций организма на лекарственные препараты от наследственных факторов.

  • Фармакогенетический тест помогает подобрать лекарства для лечения.
  • Определить какой лекарственный препарат для данного человека будет наиболее эффективным и с минимальными побочными эффектами.
  • На основании анализа можно выбрать препарат для лечения конкретного заболевания.
  • Анализ берется специальной ватной палочкой с внутренней стороны щеки.
  • Для проведения анализа используется метод ПЦР, ДНК-диагностики.

Методы генетических исследований

Молекулярно-генетический вид исследования включает следующие методы:

  1. Химический синтез ДНК.
  2. Рестрикция.
  3. ПЦР (полимеразная цепная реакция).
  4. Гибридизация с использованием ДНК-зондов.

ДНК диагностика делится на прямые и косвенные методики:

  1. Прямые методы применяются, когда точно известен ген, который является причиной развития тех или иных заболеваний (хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, аутосомно-рецессивные заболевания и т.п.)
  2. Косвенные методы применяются, если повреждённый ген не идентифицирован или если у него сложная молекулярная организация, большая протяжённость, много патологических мутаций, что не позволяет получить ясную картину при прямых методах.

Исследования крови при беременности проводится по таким программам неинвазивных пренатальных тестов, как NIPT и Prenetix.

  1. «Проект генома человека» включает пре- и постнатальные методы тестирования крови.
  2. Методики генетического анализа находятся в состоянии постоянного развития и совершенствования.
  3. Возможности диагностики наследственных заболеваний, расширяются с каждым годом.

Видео, мое происхождение, ДНК тест

Что необходимо сдать для ДНК теста

Объектом генетического исследования являются биологические материалы человека: венозная кровь, слюна, околоплодные воды, волосы, ногти, чешуйки кожи, ушная сера, сперма, мумифицированная ткань.

Для сдачи крови из вены при кариотипировании пациент должен прийти:

  • в состоянии сытости.
  • За 3 дня до исследования исключается алкоголь,
  • за месяц – приём антибиотиков.
  • Желательно, чтобы в течение 2 недель до забора крови не было простудных заболеваний.

В пробирку добавляется литий и гепарин. Также многие методики требуют добавления к крови кислоты ЭДТА.

Видео, о чем расскажет анализ ДНК

Генетический биохимический анализ крови

Данный генетический анализ крови выявляет нарушение обмена веществ и активности ферментов, вызванные изменением генов.

  • Перечень заболеваний обмена веществ: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов, минералов, углеводов (диабет).
  • Ранней диагностикой и диетой можно добиться приостановки развития заболеваний.

Видео, как определить бесплодие у женщин

Генетические исследования в гинекологии

Основные причины, заставляющие женщин сделать генетические анализы:

  1. бесплодие и невынашивание беременности;
  2. поликистоз яичников;
  3. адреногенитальный синдром;
  4. предрасположенность к онкологии шейки матки, яичника, молочной железы.

Для обследования при генетическом анализе сдаётся кровь из вены с добавлением в пробирку ЭДТА и гепарина.

Видео, ранняя диагностика генетических заболеваний плода

Генетический анализ при беременности

Для обследования беременных неинвазивными методами забирается кровь из вены, как для биохимического анализа.

  • Инвазивные методы предполагают проникновение в брюшную полость матери для забора околоплодных вод, биопсии клеток плаценты, либо забора пуповинной крови ребёнка.

Генетический анализ обязателен при беременности, если:

  1. возраст будущей мамы старше 35 лет;
  2. в роду были генетические болезни, в т.ч. у первого ребёнка;
  3. женщина подвергалась влиянию вредных факторов или перенесла вирусную инфекцию;
  4. УЗИ и биохимический анализ показали патологии.
  5. При частых выкидышах и случаях мертворождения проводится тестирование на генетическую совместимость матери и ребёнка.

Генетическое исследование на тромбофилию

Анализ проводится с целью выявления полиморфизма генов, кодирующих факторы сворачиваемости крови F5 и F2.

  • Присутствие их повышает риск развития тромбофилии (нарушение гемостаза и склонность к образованию тромбов) почти в 100 раз.
  • Показание к обследованию – рецидив тромбозов,
  • варикозное расширение вен,
  • осложнения при беременности,
  • подготовка к оперативному вмешательству.
  • Своевременная диагностика и адекватное лечение помогают купировать тромбофилию.

Генетические исследования на пародонтит

Анализ состоит из исследования генетических маркеров генов, кодирующих белки — IL-1А и IL-1B, участвующих в развитии воспалительного процесса. Генетический тест назначается при:

  1. пародонтите тяжелой степени;
  2. повышенном риске при протезировании зубов, вживлении имплантов;
  3. наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B;
  4. прогнозе тяжести течения болезни, осложнённой курением, сахарном диабетом, фактом беременности и т.п.).
  5. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Видео, что показал ДНК, история евреев

Генетический паспорт

Генетический паспорт содержит информацию о генетической индивидуальности человека, которую выявил анализ ДНК.

  • Это комби­нация букв и цифр, которая универсальна и понятна генетику любой страны.
  • Формулы из 16 участков ДНК уже достаточно, чтобы идентифицировать конкретного человека.
  • В комментариях указывается, есть ли риск развития генной патологии, онкологии, болезней иммунной системы, возникновения бесплодия и невынашивания беременности, наличие генных мутаций.

Анализы ДНК на родство

Анализ на установление родства или личности, как правило, проводят по слюне или мазку со слизистой в полости рта, взятому ватной палочкой.

  • Однако, возможно использовать для анализов такие предметы, как лезвие бритвы, конверт, который заклевали языком, мукус на салфетке или носовом платке (слизь из носа), свернувшаяся кровь, гигиенический тампон, использованный презерватив, зубная щётка, жевательная резинка, одежда с пятнами крови или спермы, детские соски, окурки.

Анализы позволяют установить:

  1. родство между родителями и детьми, братьями и сёстрами, внуками и бабушками-дедушками, дядями-тётями и племянниками.
  2. По ДНК можно определить к какой расе принадлежит её обладатель и его предки.
  3. Чем больше маркеров расшифровано в формуле ДНК (гаплотипе), тем глубже происходит погружение в историю рода.
  4. Национальность не определяется только генетикой.
  5. Люди разных гаплотипов, объединённые общей историей, языком, культурой, местом проживания могут индефицировать себя в рамках одной нации.

Видео, анализы ДНК в диагностике

Похудеть с помощью генетического анализа

Для некоторых людей предрасположенность к полноте — это индивидуальный генетический признак.

  1. От генома человека зависит то, как на него действуют те или иные продукты питания.
  2. Достаточно сдать на анализ немного слюны или крови, и врач нутригенетик сделает генетический тест.
  3. Он составит перечень рекомендаций, сколько и каких продуктов потреблять в каждый приём пищи, а также какая физическая активность будет эффективной.

Видео, нутригенетика, ключ к идеальной диете

Видео, генетический паспорт, ключ к жизни до 120 лет

Ссылка на основную публикацию