Гемоглобинопатия – Словарь медицинских терминов

Гемоглобинопатии

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое «Гемоглобинопатии» в других словарях:

ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ — (от гемоглобин и. патия) (гемоглобинозы), группа наследственных заболеваний (серповидноклеточная анемия, талассемия и др.), обусловленных присутствием в эритроцитах дефектных гемоглобинов. Основное проявление гемолиз … Современная энциклопедия

гемоглобинопатии — Группа НЗЧ, обусловленных наличием в эритроцитах аномальных гемоглобинов; в настоящее время известно значительное число (более 350) аномальных гемоглобинов первым был открыт гемоглобин S, затем гемоглобин С, Лепора, Constant Spring, Кения, D, E,… … Справочник технического переводчика

Гемоглобинопатии — (от гемоглобин и . патия) (гемоглобинозы), группа наследственных заболеваний (серповидноклеточная анемия, талассемия и др.), обусловленных присутствием в эритроцитах дефектных гемоглобинов. Основное проявление гемолиз. … Иллюстрированный энциклопедический словарь

Гемоглобинопатии — Гемоглобинопатия наследственное или врождённое изменение или нарушение структуры белка гемоглобина, обычно приводящее к клинически или лабораторно наблюдаемым изменениям в его кислород транспортирующей функции либо в строении и функции… … Википедия

гемоглобинопатии — hemoglobinopathies гемоглобинопатии. Группа НЗЧ, обусловленных наличием в эритроцитах аномальных гемоглобинов; в настоящее время известно значительное число (более 350) аномальных гемоглобинов первым был открыт гемоглобин S ,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Гемоглобинопатии — (от Гемоглобин и греч. páthos страдание, болезнь) гемоглобинозы, состояния, обусловленные присутствием в красных кровяных тельцах (эритроцитах) одного или нескольких аномальных (патологических) гемоглобинов. Выделено свыше 50… … Большая советская энциклопедия

Анеми́и — (anaemiae; греч. отрицательная приставка an + haima кровь; синоним малокровие) уменьшение количества гемоглобина в крови, сопровождающееся, как правило, эритроцитопенией. А. распространенное патологическое состояние, возникающее чаще как синдром… … Медицинская энциклопедия

АНЕМИИ — (син.: малокровие) – группа разнообразных патологических состояний, в основе которых лежит уменьшение содержания гемоглобина и (или) эритроцитов в крови. Различают анемии вследствие кровопотерь (постгеморрагические), повышенного разрушения… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Метгемоглобинемия — I Метгемоглобинемия (метгемоглобин + греч. haima кровь) повышенное содержание метгемоглобина в крови (более 1% от общего содержания гемоглобина). Метгемоглобин представляет собой одну из форм окисленного гемоглобина; в отличие от оксигемоглобина… … Медицинская энциклопедия

анемия — и; ж. [от греч. an не , без и haima кровь]. Мед. Малокровие. ◁ Анемический, ая, ое. А ое состояние. * * * анемия (от греч. an отрицательная приставка и háima кровь) (малокровие), группа заболеваний, характеризующихся уменьшением количества… … Энциклопедический словарь

Кровь — жидкая ткань, циркулирующая в кровеносной системе человека и животных; обеспечивает жизнедеятельность клеток и тканей и выполнение ими различных физиологических функций. Одна из основных функций К. транспорт газов (O2 от органов… … Большая советская энциклопедия

ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ

ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ (haemoglobinopathia, ед. ч.; гемоглобин + греч, pathos страдание, болезнь; син. гемоглобиноз) — группа наследственных заболеваний, обусловленных наличием в эритроцитах аномальных гемоглобинов либо угнетением синтеза полипептидных цепей нормальных гемоглобинов. К Г. причисляют как выраженные патол, состояния, протекающие чаще с гемолитической анемией (см.), так и многочисленные случаи латентного носительства аномальных гемоглобинов или генов талассемии (см.).

После работ Л. Полинга, Итано (H. A. Itano) и сотр. (1949), посвященных гемоглобину S, и открытий в области биохим, генетики Г. стали рассматривать как разновидность молекулярной патологии. В 1950 г. Итано и Дж. Нил описали аномальный гемоглобин С, в 1951 г. Итано описал аномальный гемоглобин D. В 1954 г. гемоглобин E одновременно, но независимо друг от друга описали Чернов, Минних и Чонгча-реонсук (А. I. Chernoff, V. Minnich, S. Chongchareonsuk) и Итано, Бер-джер, Стерджен (W. R. Berger, P. Sturgeon). Гемоглобин G описали Эдингтон (G. М. Edington) и Г. Леманн в 1954 г. Известны также аномальные гемоглобины H, I, J, К, L, M, N, О, P, Q и др.

В мире насчитывают ок. 100 млн. человек — носителей аномальных гемоглобинов, однако эти цифры следует, по-видимому, считать заниженными вследствие несовершенства методов выявления аномальных гемоглобинов и недостаточной информации о распространении Г. в различных областях земного шара.

Содержание

Географическое распространение

В распространении Г. имеют значение такие факторы, как принадлежность к определенным расовым и этническим группам, частота браков между кровными родственниками, миграция населения, заболеваемость тропической малярией. Вариации в синтезе гемоглобина встречаются преимущественно у жителей стран Южной Европы (побережье Средиземного моря), Африки и Азии или у выходцев из этих стран, среди негритянского населения Северной и Южной Америки. Более распространены Г. в зоне так наз. малярийного пояса земного шара, т. е. тропической, и несколько меньше — в субтропической зоне. Встречаются они и в некоторых южных республиках СССР (Азербайджан, Таджикистан).

Серповидная аномалия эритроцитов наиболее распространена в тропической Африке, странах Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, Индии. Полагают, что только в тропической Африке насчитывают до 40 млн. человек — носителей аномального гемоглобина S. Не менее частой является, по-видимому, и талассемия. Носительство аномальных гемоглобином С и E более локализовано. Гетерозиготных носителей аномального гемоглобина С — более 7 млн. в Западной Африке и ок. 0,5 млн. среди негров США. В Юго-Восточной Азии (Индокитай, Таиланд, Бирма, Индонезия, Индия, Бангладеш и юж. районы Китая) носителей аномального гемоглобина E более 30 млн. человек. Основной очаг аномального гемоглобина D находится в Северо-Западной Индии, где количество гетерозиготных носителей определяется в несколько миллионов человек. Единичные случаи описаны в Северной и Западной Африке, Малой Азии и среди негритянского населения США. Очаги (бета-талассемии и спорадические случаи гемоглобинопатий S, С, D, E и альфа-талассемии обнаружены среди населения Азербайджана, Таджикистана и некоторых районов Кавказа.

Этиология и патогенез

Аномалия гемоглобина может возникать либо в результате качественных изменений его первичной структуры и функции, либо количественного уменьшения синтеза нормальных цепей глобина (см. Гемоглобин, генетика гемоглобина). Известно свыше 250 аномальных гемо-глобинов; теоретически в молекуле гемоглобина возможно более 4000 различных точковых мутаций [Бил (D. Beale), Г. Леманн, 1965], из которых с помощью современных методов могут быть дифференцированы с нормальным гемоглобином только ок. 1500. В это число включены мутации типа чистых аминокислотных замещений, при этом не рассматриваются возможные аномалии вследствие делеций (см.), расщепления полипептидных цепей и др.

Возникновение Г. обусловлено мутацией на уровне структурных или регуляторных генов, управляющих синтезом полипептидных цепей глобина. Мутации на уровне структурных генов характерны для истинных Г.: серповидноклеточная анемия, С-, D-, Е- и М-гемоглобинопатии и заболевания, обусловленные наличием нестабильных гемоглобинов. Мутации на уровне регуляторных генов обнаруживаются при талассемиях, гемоглобинопатиях H и Bart.

У гомозиготных носителей генов обычно продолжительность жизни эритроцитов с патол, гемоглобином укорочена, а в некоторых случаях нарушен и эритропоэз. Гетерозиготные носители аномальных гемоглобинов, кроме гемоглобинов H и Bart, вариантов M-гемоглобинопатий, а также носители нестабильных гемоглобинов в обычных условиях жизни являются практически здоровыми людьми.

Большинство Г. наследуется в соответствии с законами Менделя по кодоминантному аутосомному типу, не сцепленному с полом.

Классификация гемоглобинопатий

Классификация гемоглобинопатий [по Гюнсу (E. R. Huehns) в модификации Ю. Н. Токарева] создана на основе результатов специальных биохим, и генетических исследований.

I. Г., обусловленные аномалией первичной структуры молекулы гемоглобина («качественные» Г.): 1) серповидноклеточная болезнь, ее варианты (S-гемоглобинопатии: S-талассемия, SD, SC и др.); 2) Lepore-гемоглобинопатия, возникающая вследствие расщепления частей бета- и дельта-цепей глобина; 3) Г. гомозиготные (С-, D- и Е-); 4) M-гемоглобинопатии; 5) Г., обусловленные наличием нестабильных гемоглобинов (гемоглобинов, неустойчивых к воздействию окислителей, нагреванию и др.); 6) Г. бессимптомные (G-гемоглобинопатии и др.).

II. Г., вызванные нарушением синтеза полипептидных цепей гемо-глобинов («количественные» Г., или талассемии): 1) Г., вызванные нарушением синтеза α-цепи глобина (альфа-талассемия и заболевания, обусловленные наличием гемоглобинов H и Bart); 2) Г., вызванные нарушением синтеза β и δ-цепей глобина (β-талассемия, β,δ-талассемия); 3) бессимптомное наследственное персистирование фетального гемоглобина, т. е. генетически обусловленное увеличенное содержание гемоглобина F у взрослых.

III. Смешанная группа — двойные гетерозиготные состояния по гену талассемии и гену одной из «качественных» Г.

Клиническая картина

Клиническая картина отличается выраженным полиморфизмом. Для серповидноклеточной анемии (см.) и талассемии (см.) характерно развитие тяжелой гемолитической анемии. Ряд известных сейчас Г. клинически не проявляется; варианты гемоглобина при них скорее являются необычными (семейными), чем патологическими.

Lepore-гемоглобинопатия клинически сходна с талассемией.

Гомозиготная гемоглобинопатия C (CC) характеризуется легкой гемолитической анемией со спленомегалией, умеренной желтухой и билирубинемией, нормобластной гиперплазией костного мозга. В периферической крови множество мишеневидных клеток и выраженные морфол. изменения эритроцитов (анизо- и пойкилоцитоз, полихроматофилия), аномальный гемоглобин С составляет св. 90%, нормальный гемоглобин А отсутствует, содержание гемоглобина F в пределах нормы или несколько увеличено (5—7%). Гемолитические кризы с анемией возникают чаще у беременных женщин.

Гомозиготная гемоглобинопатия D (DD) протекает бессимптомно. В единичных случаях наличие аномального гемоглобина D (DD) может проявляться легкой анемией, микросфероцитозом эритроцитов, повышением осмотической резистентности, укорочением продолжительности жизни эритроцитов.

Читайте так же  Анемия пернициозная

Гомозиготная гемоглобинопатия E (ЕЕ) по клиническому течению очень сходна с гомозиготной гемоглобинопатией С.

У больных М-гемоглобинопатиями ведущим клин, признаком является врожденный цианоз вследствие повышенного метгемоглобинообразования (см. Метгемоглобинемия).

Для большинства вариантов Г., обусловленных наличием нестабильных гемоглобинов, характерны хрон, несфероцитарная гемолитическая анемия с периодическим выделением темной мочи (вследствие наличия в ней дипирролов) и выраженный полиморфизм клин, проявлений — от бессимптомных до тяжелых форм.

В мазках периферической крови — гипохромия и морфол, изменения эритроцитов — анизо- и пойкилоцитоз, мишеневидность, наличие телец Гейнца и базофильная пунктация (см. Эритроциты). Гемолиз внутриклеточного типа происходит преимущественно в селезенке, что клинически выражается спленомегалией. Другие признаки (ретикулоцитоз, повышение непрямого билирубина и др.) неспецифичны. Г., обусловленные нестабильными гемоглобинами, следует дифференцировать с гемолитическими и гипохромными анемиями другой этиологии и прежде всего с железо дефицитными анемиями. Ценными в диагностике последних являются пробы на термолабильность гемоглобина [Дейси (J. V. Dacie) с соавт., 1964], обнаружение телец Гейнца, выявление в моче дипирролов. Интенсивность аутогемолиза повышена, она уменьшается при добавлении к крови in vitro глюкозы [I тип гемолиза по Селвину (J. G. Selwyn) и Дейси]. Электрофорез гемоглобина не всегда позволяет выявить аномалию, т. к. некоторые нестабильные гемоглобины имеют нормальную (как у гемоглобина А) электрофоретическую подвижность.

Диагноз

Диагноз ставится на основании клинических и лабораторных признаков повышенного гемолиза (см.). Имеет значение выявление морфол, изменений эритроцитов. Подтверждается диагноз данными электрофореза гемоглобина (при структурных Г.: S, С, D, E и др.), пробой на щелочную устойчивость эритроцитов (при подозрении на наличие гемоглобина F), на стабильность гемо-глобинов (при подозрении на наличие нестабильных гемоглобинов)

Лечение

Лечение больных Г. в основном симптоматическое, причем выбор метода зависит от степени активности и стадии развития (криз, ремиссия) заболевания. Могут быть применены методы терапии наследственных гемолитических анемий, > однако с поправками и дополнениями, обусловленными особенностями данной разновидности аномального гемоглобина (изменения в обмене железа, наличие у некоторых больных гемолитического синдрома с признаками гиперспленизма). При Г. в период криза необходим постельный режим, диета, богатая белками и витаминами; гемотрансфузии (предпочтительна эритроцитарная масса) назначают при концентрации гемоглобина ниже 8—9 г%. Введение в организм препаратов, связывающих и экскретирующих железо (десферал и др.), целесообразно для профилактики гемосидероза.

Вопросы лечения гемолитических анемий, обусловленных нестабильными гемоглобинами, недостаточно изучены. Эффективны иногда стероидные гормоны. Показаниями к спленэктомии являются рефрактерность к обычным методам терапии, тяжелое течение заболевания с выраженным гемолизом, признаки гиперспленизма и секвестрации эритроцитов преимущественно в селезенке. В период ремиссии больные Г. подлежат диспансерному наблюдем нию с санацией инфекционных очагов и своевременному лечению интеркуррентных инфекций. Наблюдение за больными должно быть усилено при беременности, в стрессовых ситуациях (хирургическая операция и др.).

Прогноз зависит от вида Г. и клинического течения заболевания.

Профилактика

Необходимы медико-генетические консультации с целью предупреждения браков между гетерозиготными носителями генов аномальных гемо-глобинов или с целью предупреждения (при согласии родителей) рождения больного ребенка. Согласно рекомендациям ВОЗ в районах, эндемичных по аномальным гемоглобинам, должны быть созданы специализированные клиники (диспансеры) с медико-генетическими консультациями. Такие центры в СССР созданы при институтах гематологии и переливания крови (Москва, Баку, Ташкент, Тбилиси).

Гемоглобинопатии у детей протекают тяжело, особенно гомозиготные формы — серповидноклеточная анемия, большая талассемия. Диагностируются начиная с шестимесячного возраста, т. е. в период замены гемоглобина F гемоглобином А.

Физическое развитие больных Г. детей замедляется. Характерен их внешний вид, обусловленный изменением костей и увеличением живота за счет гепатоспленомегалии.

Лечeние

Дети, больные серповидноклеточной анемией, нуждаются в гемотрансфузиях при уменьшении уровня гемоглобина ниже 8— 9 г%. Больным талассемией переливают эритроцитарную массу даже при незначительном уменьшении содержания гемоглобина.

Больные Г. дети подлежат диспансерному наблюдению гематолога, плановой иммунизации, им профилактически вводят гамма-глобулин й назначают препараты фолиевой к-ты для предупреждения ее дефицита в организме. В лечении (и профилактике кризов) Г. у детей большое значение имеет осведомленность родителей о природе Г. и их контакт с врачом.

Прогноз

Без надлежащего ухода и лечения большинство больных детей погибает в возрасте 2—5 лет. Особенно тяжело протекают Г. при сочетании их с нарушениями питания (белково-калорийная недостаточность, Квашиоркор и др.) и присоединении интеркуррентных инфекций (корь, пневмония, острые респираторные заболевания).

Библиография: Алексеев Г. А. и Tокарев Ю. Н. Гемоглобинопатии, М., 1969; Эфроимсон В. П. Иммуногенетика, с. 161, М., 1971; Beale D. a. Lehmann H. Abnormal haemoglobins and the genetic code, Nature (Lond.), v. 207, p. 259, 1965; Hutchison H. E. An introduction to the haemoglobinopathies and the methods used for their recognition, L., 1967; J o n x i s J. H. P. a. Huis-m a n Т. H. J. A laboratory manual on abnormal haemoglobins, Oxford, 1968; Lehmann H. a. Huntsman R. G. Man’s haemoglobins, Philadelphia, 1974; Necheles T. F., Allen D. M. a. Finkel H. E. Clinical disorders of hemoglobin, structure and synthesis, N. Y., 1969; Treatment of haemoglobinopathies and allied disorders, techn. rep. ser. № 509, Geneva, WHO, 1972.

Гемоглобинопатии

Оглавление

Гемоглобинопатии

Гемоглобинопатии (haemoglobinopathia, единственное число; гемоглобин + греческий pathos страдание, болезнь; синонимы гемоглобиноз) — группа наследственных заболеваний, обусловленных наличием в эритроцитах аномальных гемоглобинов либо угнетением синтеза полипептидных цепей нормальных гемоглобинов. К Гемоглобинопатии причисляют как выраженные патологический состояния, протекающие чаще с гемолитической анемией (смотри), так и многочисленные случаи латентного носительства аномальных гемоглобинов или генов талассемии (смотри).

После работ Л. Полинга, Итано (Н. A. Itano) и сотрудники (1949), посвящённых гемоглобину S, и открытий в области биохимический генетики Гемоглобинопатии стали рассматривать как разновидность молекулярной патологии. В 1950 год Итано и Дж. Нил описали аномальный гемоглобин С, в 1951 год Итано описал аномальный гемоглобин D. В 1954 год гемоглобин Е одновременно, но независимо друг от друга описали Чернов, Минних и Чонгчареонсук (A. I. Chernoff, V. Minnich, S. Chongchareonsuk) и Итано, Берджер, Стерджен (W. R. Berger, P. Sturgeon). Гемоглобин G описали Эдингтон (G. М. Edington) и Г. Леманн в 1954 год Известны также аномальные гемоглобины Н, I, J, К, L, М, N, О, Р, Q и другие.

В мире насчитывают около 100 миллионов человек — носителей аномальных гемоглобинов, однако эти цифры следует, по-видимому, считать заниженными вследствие несовершенства методов выявления аномальных гемоглобинов и недостаточной информации о распространении Гемоглобинопатии в различных областях земного шара.

Географическое распространение. В распространении Гемоглобинопатии имеют значение такие факторы, как принадлежность к определённым расовым и этническим группам, частота браков между кровными родственниками, миграция населения, заболеваемость тропической малярией. Вариации в синтезе гемоглобина встречаются преимущественно у жителей стран Южной Европы (побережье Средиземного моря), Африки и Азии или у выходцев из этих стран, среди негритянского населения Северной и Южной Америки. Более распространены Гемоглобинопатии в зоне так называемый малярийного пояса земного шара, то есть тропической, и несколько меньше — в субтропической зоне. Встречаются они и в некоторых южных республиках СССР (Азербайджан, Таджикистан).

Серповидная аномалия эритроцитов наиболее распространена в тропической Африке, странах Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, Индии. Полагают, что только в тропической Африке насчитывают до 40 миллионов человек — носителей аномального гемоглобина S. Не менее частой является, по-видимому, и талассемия. Носительство аномальных гемоглобинов С и Е более локализовано. Гетерозиготных носителей аномального гемоглобина С — более 7 миллионов в Западной Африке и около 0,5 миллионов среди негров США. В Юго-Восточной Азии (Индокитай, Таиланд, Бирма, Индонезия, Индия, Бангладеш и южный районы Китая) носителей аномального гемоглобина Е более 30 миллионов человек. Основной очаг аномального гемоглобина D находится в Северо-Западной Индии, где количество гетерозиготных носителей определяется в несколько миллионов человек. Единичные случаи описаны в Северной и Западной Африке, Малой Азии и среди негритянского населения США. Очаги β-талассемии и спорадические случаи гемоглобинопатий S, С, D, Е и α-талассемии обнаружены среди населения Азербайджана, Таджикистана и некоторых районов Кавказа.

Этиология и патогенез. Аномалия гемоглобина может возникать либо в результате качественных изменений его первичной структуры и функции, либо количественного уменьшения синтеза нормальных цепей глобина (смотри Гемоглобин, генетика гемоглобина). Известно свыше 250 аномальных гемоглобинов; теоретически в молекуле гемоглобина возможно более 4000 различных точковых мутаций [Бил (D. Beale), Г. Леманн, 1965], из которых с помощью современных методов могут быть дифференцированы с нормальным гемоглобином только около 1500. В это число включены мутации типа чистых аминокислотных замещений, при этом не рассматриваются возможные аномалии вследствие делеций (смотри), расщепления полипептидных цепей и другие.

Возникновение Гемоглобинопатии обусловлено мутацией на уровне структурных или регуляторных генов, управляющих синтезом полипептидных цепей глобина. Мутации на уровне структурных генов характерны для истинных Гемоглобинопатии: серповидноклеточная анемия, С-, D-, Еи М-гемоглобинопатии и заболевания, обусловленные наличием нестабильных гемоглобинов. Мутации на уровне регуляторных генов обнаруживаются при талассемиях, гемоглобинопатиях Н и Bart.

У гомозиготных носителей генов обычно продолжительность жизни эритроцитов с патологический гемоглобином укорочена, а в некоторых случаях нарушен и эритропоэз. Гетерозиготные носители аномальных гемоглобинов, кроме гемоглобинов Н и Bart, вариантов М-гемоглобинопатий, а также носители нестабильных гемоглобинов в обычных условиях жизни являются практически здоровыми людьми.

Большинство Гемоглобинопатии наследуется в соответствии с законами Менделя по кодоминантному аутосомному типу, не сцепленному с полом.

Читайте так же  Аспарагин (Asparagine)

Классификация гемоглобинопатий [по Гюнсу (Е. R. Huehns) в модификации Ю. Н. Токарева] создана на основе результатов специальных биохимический и генетических исследований.

I. Гемоглобинопатии, обусловленные аномалией первичной структуры молекулы гемоглобина («качественные» Гемоглобинопатии): 1) серповидноклеточная болезнь, её варианты (S-гемоглобинопатии: S-талассемия, SD, SG и др.); 2) Lepore-гемоглобинопатия, возникающая вследствие расщепления частей β и δ-цепей глобина; 3) Гемоглобинопатии гомозиготные (С-, D- и Е-); 4) М-гемоглобинопатии; 5) Гемоглобинопатии, обусловленные наличием нестабильных гемоглобинов (гемоглобинов, неустойчивых к воздействию окислителей, нагреванию и другие); 6) Гемоглобинопатии бессимптомные (G-гемоглобинопатии и другие).

II. Гемоглобинопатии, вызванные нарушением синтеза полипептидных цепей гемоглобинов («количественные» Гемоглобинопатии, или талассемии): 1) Гемоглобинопатии, вызванные нарушением синтеза α-цепи глобина (α-талассемия и заболевания, обусловленные наличием гемоглобинов Н и Bart); 2) Гемоглобинопатии, вызванные нарушением синтеза (β и δ-цепей глобина (β-талассемия, β,β-талассемия); 3) бессимптомное наследственное персистирование фетального гемоглобина, то есть генетически обусловленное увеличенное содержание гемоглобина F у взрослых.

III. Смешанная группа — двойные гетерозиготные состояния по гену талассемии и гену одной из «качественных» Гемоглобинопатии.

Клиническая картина отличается выраженным полиморфизмом. Для серповидноклеточной анемии (смотри) и талассемии (смотри) характерно развитие тяжёлой гемолитической анемии. Ряд известных сейчас Гемоглобинопатии клинически не проявляется; варианты гемоглобина при них скорее являются необычными (семейными), чем патологическими.

Lepore-гемоглобинопатия клинически сходна с талассемией.

Гомозиготная гемоглобинопатия С (СС) характеризуется лёгкой гемолитической анемией со спленомегалией, умеренной желтухой и билирубинемией, нормобластной гиперплазией костного мозга. В периферической крови множество мишеневидных клеток и выраженные морфологически изменения эритроцитов (анизо- и пойкилоцитоз, полихроматофилия), аномальный гемоглобин С составляет свыше 90%, нормальный гемоглобин А отсутствует, содержание гемоглобина F в пределах нормы или несколько увеличено (5—7%). Гемолитические кризы с анемией возникают чаще у беременных женщин.

Гомозиготная гемоглобинопатия D (DD) протекает бессимптомно. В единичных случаях наличие аномального гемоглобина D (DD) может проявляться лёгкой анемией, микросфероцитозом эритроцитов, повышением осмотической резистентности, укорочением продолжительности жизни эритроцитов.

Гомозиготная гемоглобинопатия Е (ЕЕ) по клиническому течению очень сходна с гомозиготной гемоглобинопатией С.

У больных М-гемоглобинопатиями ведущим клинической, признаком является врождённый цианоз вследствие повышенного метгемоглобинообразования (смотри Метгемоглобинемия).

Для большинства вариантов Гемоглобинопатии, обусловленных наличием нестабильных гемоглобинов, характерны хронический несфероцитарная гемолитическая анемия с периодическим выделением темной мочи (вследствие наличия в ней дипирролов) и выраженный полиморфизм клинической, проявлений — от бессимптомных до тяжёлых форм.

В мазках периферической крови — гипохромия и морфологически изменения эритроцитов — анизо- и пойкилоцитоз, мишеневидность, наличие телец Гейнца и базофильная пунктация (смотри Эритроциты). Гемолиз внутриклеточного типа происходит преимущественно в селезёнке, что клинически выражается спленомегалией. Другие признаки (ретикулоцитоз, повышение непрямого билирубина и другие.) неспецифичны. Гемоглобинопатии, обусловленные нестабильными гемоглобинами, следует дифференцировать с гемолитическими и гипохромными анемиями другой этиологии и прежде всего с железо дефицитными анемиями. Ценными в диагностике последних являются пробы на термолабильность гемоглобина [Дейси (J. V. Dacie) с соавторами, 1964], обнаружение телец Гейнца, выявление в моче дипирролов. Интенсивность аутогемолиза повышена, она уменьшается при добавлении к крови in vitro глюкозы [I тип гемолиза по Селвину (J. G. Selwyn) и Дейси]. Электрофорез гемоглобина не всегда позволяет выявить аномалию, так как некоторые нестабильные гемоглобины имеют нормальную (как у гемоглобина А) электрофоретическую подвижность.

Диагноз ставится на основании клинических и лабораторных признаков повышенного гемолиза (смотри). Имеет значение выявление морфологически изменений эритроцитов. Подтверждается диагноз данными электрофореза гемоглобина (при структурных Г.: S, С, D, Е и другие.), пробой на щелочную устойчивость эритроцитов (при подозрении на наличие гемоглобина F), на стабильность гемоглобинов (при подозрении на наличие нестабильных гемоглобинов).

Лечение больных Гемоглобинопатии в основном симптоматическое, причём выбор метода зависит от степени активности и стадии развития (криз, ремиссия) заболевания. Могут быть применены методы терапии наследственных гемолитических анемий, однако с поправками и дополнениями, обусловленными особенностями данной разновидности аномального гемоглобина (изменения в обмене железа, наличие у некоторых больных гемолитического синдрома с признаками гиперспленизма). При Гемоглобинопатии в период криза необходим постельный режим, диета, богатая белками и витаминами; гемотрансфузии (предпочтительна эритроцитарная масса) назначают при концентрации гемоглобина ниже 8—9 г%. Введение в организм препаратов, связывающих и экскретирующих железо (десферал и другие.), целесообразно для профилактики гемосидероза.

Вопросы лечения гемолитических анемий, обусловленных нестабильными гемоглобинами, недостаточно изучены. Эффективны иногда стероидные гормоны. Показаниями к спленэктомии являются рефрактерность к обычным методам терапии, тяжёлое течение заболевания с выраженным гемолизом, признаки гиперспленизма и секвестрации эритроцитов преимущественно в селезёнке. В период ремиссии больные Гемоглобинопатии подлежат диспансерному наблюдению с санацией инфекционных очагов и своевременному лечению интеркуррентных инфекций. Наблюдение за больными должно быть усилено при беременности, в стрессовых ситуациях (хирургическая операция и другие.).

Прогноз зависит от вида Гемоглобинопатии и клинического течения заболевания.

Профилактика. Необходимы медико-генетические консультации с целью предупреждения браков между гетерозиготными носителями генов аномальных гемоглобинов или с целью предупреждения (при согласии родителей) рождения больного ребёнка. Согласно рекомендациям ВОЗ в районах, эндемичных по аномальным гемоглобинам, должны быть созданы специализированные клиники (диспансеры) с медико-генетическими консультациями. Такие центры в СССР созданы при институтах гематологии и переливания крови (Москва, Баку, Ташкент, Тбилиси).

Гемоглобинопатии у детей протекают тяжело, особенно гомозиготные формы — серповидноклеточная анемия, большая талассемия. Диагностируются начиная с шестимесячного возраста, то есть в период замены гемоглобина F гемоглобином А.

Физическое развитие больных Гемоглобинопатии детей замедляется. Характерен их внешний вид, обусловленный изменением костей и увеличением живота за счёт гепатоспленомегалии.

Лечение. Дети, больные серповидноклеточной анемией, нуждаются в гемотрансфузиях при уменьшении уровня гемоглобина ниже 8— 9 г%. Больным талассемией переливают эритроцитарную массу даже при незначительном уменьшении содержания гемоглобина.

Больные Гемоглобинопатии дети подлежат диспансерному наблюдению гематолога, плановой иммунизации, им профилактически вводят гамма-глобулин и назначают препараты фолиевой кислоты для предупреждения её дефицита в организме. В лечении (и профилактике кризов) Гемоглобинопатии у детей большое значение имеет осведомлённость родителей о природе Гемоглобинопатии и их контакт с врачом.

Прогноз. Без надлежащего ухода и лечения большинство больных детей погибает в возрасте 2— 5 лет. Особенно тяжело протекают Гемоглобинопатии при сочетании их с нарушениями питания (белково-калорийная недостаточность, квашиоркор и другие) и присоединении интеркуррентных инфекций (корь, пневмония, острые респираторные заболевания).

Читать онлайн «Словарь медицинских терминов» — RuLit — Страница 235

гемоглобин М — общее название аномальных Г., отличающихся легкой окисляемостью в присутствии кислорода с превращением в метгемоглобин, что обусловлено заменой гистидина на тирозин в одной из полипептидных цепей в области контактов гема и глобина.

гемоглобин Р — нормальный Г. плода человека, преобладающий в период желточного кроветворение (до 18 недель).

гемоглобин S — аномальный Г., отличающийся от гемоглобина А заменой в -цепи глутаминовой кислоты в 6-м положении на валин; при высоком содержании гемоглобина S (в гомозиготном организме) развивается серповидноклеточная анемия.

гемоглобин аномальный — Г., образующийся вследствие наследственных нарушений первичной структуры полипептидных цепей глобина; наличие Г. а. иногда приводит к развитию гемолитической анемии.

гемоглобин восстановленный — см. Дезоксигемоглобин.

гемоглобин нестабильный — общее название аномальных Г., характеризующихся пониженной, в сравнении с гемоглобином А, устойчивостью к действию высоких температур, окислителей и других факторов.

гемоглобин оксигенированный — см. Оксигемоглобин.

гемоглобин фетальный — см. Гемоглобин F.

гемоглобин эмбриональный — см. Гемоглобин F.

гемоглобин мышечный — см. Миоглобин.

гемоглобинемия (haemoglobinaemia; гемоглобин + греч. haima кровь) -повышенное содержание свободного гемоглобина в плазме крови; наблюдается при внутрисосудистом гемолизе или при быстром массивном распаде мышечной ткани (напр., при размозжении мягких тканей).

гемоглобиноз (haemoglobinosis; гемоглобин + -оз) — см. Гемоглобинопатия.

гемоглобинолиз (haemoglobinolysis; гемоглобин + греч. lysis распад, разрушение) — физиологический процесс распада гемоглобина в организме.

гемоглобинометр (гемоглобин + греч. metreo измерять) — см. Гемометр.

гемоглобинометрия (гемоглобин + греч. metreo измерять) — общее название методов определения концентрации гемоглобина в крови.

гемоглобинопатия (haemoglobinopathia; гемоглобин + греч. pathos страдание, болезнь; син. гемоглобиноз) — общее название группы наследственных болезней, обусловленных нарушениями синтеза или строения гемоглобина.

гемоглобинурия (haemoglobinuria; гемоглобин + греч. uron моча) -наличие в моче свободного гемоглобина; обусловлено внутрисосудистым гемолизом с последующим выделением гемоглобина почками.

гемоглобинурия лекарственная (haemoglobinuria medicamentosa) -гемоглобинурия, обусловленная приемом некоторых лекарств (противомалярийных средств, левомицетина, сульфаниламидных препаратов и т. д.); чаще наблюдается при недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы эритроцитов.

гемоглобинурия ложная Майера — см. Майера ложная гемоглобинурия.

гемоглобинурия малярийная (haemoglobinuria malarialis) — см. Лихорадка гемоглобинурийная.

гемоглобинурия маршевая (син. миоглобинурия маршевая) -пароксизмальная гемоглобинурия, наблюдающаяся после длительной интенсивной физической работы (напр., ходьбы).

гемоглобинурия непрямая Ашара — Сен-Жирона — см. Ашара — Сен-Жирона непрямая гемоглобинурия.

гемоглобинурия пароксизмальная (haemoglobinuria paroxysmalis; син. гемоглобинурия периодическая) — гемоглобинурия, появляющаяся приступообразно при состояниях, протекающих с внутрисосудистым гемолизом.

гемоглобинурия пароксизмальная ночная (haemoglobinuria paroxysmalis nocturna; син.: Гарлея болезнь, Маркиафавы — Микели болезнь, Штрюбинга -Маркиафавы болезнь) — болезнь, развивающаяся вследствие соматической мутации в стволовых клетках, ведущей к появлению аномальной популяции эритроцитов, характеризующихся повышенной чувствительностью клеточной оболочки к комплементу; проявляется постоянным внутрисосудистым гемолизом, иногда усиливающимся (чаще в ночное время) до возникновения гемоглобинурии.

гемоглобинурия пароксизмальная холодовая (haemoglobinuria paroxysmalis ex frigore) — Г. п., возникающая в результате агглютинации и распада эритроцитов под воздействием холодовых аутоагглютининов, образующихся при общем охлаждении организма.

гемоглобинурия периодическая (haemoglobinuria periodica) — см. Гемоглобинурия пароксизмальная.

гемоглобинурия сифилитическая (haemoglobinuria syphilitica) -гемоглобинурия, наблюдаемая при охлаждении у больных третичным сифилисом; в отличие от холодовой пароксизмальной гемоглобинурии при Г. с. холодовые агглютинины в крови отсутствуют.

Читайте так же  Глюкозурия – Словарь медицинских терминов

гемоглобинурия хининовая (haemoglobinuria chininica) — см. Лихорадка гемоглобинурийная.

гемоглобинурия хинно-малярийная — см. Лихорадка гемоглобинурийная.

гемограмма (гемо- + греч. gramma запись) — 1) совокупность результатов качественного и количественного исследования крови (данные о содержании форменных элементов, цветном показателе и т. д.); 2) (устар.) — см. Лейкоцитарная формула.

гемодермия (haemodermia; гемо- + греч. derma кожа; син.: гематодерматоз, гематодермия) — общее название поражений кожи, обусловленных злокачественной пролиферацией клеток кроветворных органов и ретикулярной ткани.

гемодермия неспецифическая (h. nonspecifica; син. лейкемид) — Г., обусловленная токсико-аллергическими реакциями, сопровождающими основной патологический процесс, и проявляющаяся в виде эритематозных, эритематозно-сквамозных, папулезных, реже везикулезных или буллезных высыпаний.

гемодермия специфическая (h. specifica) — Г. в виде мономорфной сыпи (узлов или папул) или эритродермии, обусловленная аутохтонно возникающими очагами экстрамедуллярного кроветворения в коже.

гемодиализ (haemodialysis; гемо- + диализ; син. Г. экстракорпоральный) — метод коррекции водно-электролитного и кислотно-щелочного равновесия и выведения различных вредных веществ из организма, основанный на диализе и ультрафильтрации крови аппаратом «искусственная почка»; применяется при лечении почечной недостаточности и некоторых острых отравлениях.

гемодиализ периодический (h. periodica) — см. Гемодиализ хронический.

гемодиализ хронический (h. chronica; син. Г. периодический) — Г., проводимый повторно через определенные промежутки времени; один из основных методов лечения хронической почечной недостаточности.

гемодиализ экстракорпоральный (h. extracorporalis; лат. приставка extra- вне + corpus, corporis тело) — см. Гемодиализ.

гемодиализатор — см. Почка искусственная.

гемодилюция (haemodilutio; гемо- + лат. dilutio разведение) — см. Гидремия.

гемодилюция управляемая — способ трансфузионной терапии, предусматривающий дозированное разбавление крови плазмозамещающими жидкостями с сохранением нормального объема крови.

гемодинамика (гемо- + греч. dynamikos сильный, относящийся к силе) -1) раздел физиологии кровообращения, изучающий причины, условия и механизмы движения крови в сердечно-сосудистой системе на основе использования физических законов гидродинамики; 2) (нрк) — совокупность процессов движения крови в сердечно-сосудистой системе.

гемодромограф (истор.; гемо- + греч. dromos бег + grapho писать, изображать) — один из первых приборов для измерения кровавым способом скорости движения крови в артериях.

гемозоин — см. Пигмент малярийный.

гемокапилляр (гемо- + капилляр) — см. Капилляр кровеносный.

гемокоагулограф (гемо- + коагуляция + греч. grapho писать, изображать) — общее название регистрирующих приборов для исследования упруговязких свойств крови в процессе ее свертывания.

гемокоагулограф кондуктометрический — см. Коагулограф.

гемокоагулограф механический — см. Тромбоэластограф.

гемокоагулометр (гемо- + коагуляция + греч. metreo измерять, определять) — см. Тромбоэластометр.

гемоконии (гемо- + греч. konia пыль; син. кровяные пылинки) — мелкие светопреломляющие частицы, обнаруживаемые в нефиксированных препаратах крови, состоящие из жира и продуктов распада клеток крови.

Словарь медицинских терминов (222 стр.)

геммагемангиома (gemmahaemangioma; лат. gemma почка + гемангиома; син. геммангиома) — капиллярная гемангиома, состоящая из незрелых капилляров типа сосудистых почек, что придает ей сходство с грануляционной тканью.

геммангиома (gemmangioma) — см. Геммагемангиома.

гемо- — см. Тем-.

гемоалкалиметр (гемо- + арабск. al-qali щелочь + греч. metreo измерять, определять; син. Ван-Слайка аппарат) — прибор для определения щелочного резерва крови.

гемобилия (haemobilia; гемо- + лат. bilis желчь) — кровотечение в кишечник из желчевыводящих путей.

гемобластоз (haemoblastosis; гемо- + греч. blastos росток, зародыш) — общее название опухолей, исходящих из кроветворных клеток.

гемовискозиметр (гемо- + вискозиметр) — прибор для измерения вязкости крови.

гемогазометр (гемо- + газы + греч. metreo измерять, определять; син. гемомикрогазометр) — прибор для количественного определения газов, содержащихся в крови (и некоторых других биологических жидкостях), действие которого основано на вытеснении газа из небольшой пробы жидкости в градуированную емкость при добавлении реагента.

гемоглобин (haemoglobinum; Hb; гемо- + лат. globus шарик) — дыхательный пигмент, содержащийся в эритроцитах крови человека, позвоночных животных и некоторых беспозвоночных, осуществляющий перенос кислорода из легких в ткани и участвующий в переносе углекислого газа из тканей в легкие; представляет собой сложный белок, состоящий из гема и белка глобина, связанных между собой через радикал гистидинового остатка белка и атом железа гема.

гемоглобин А — Г., составляющий основную часть нормального гемоглобина взрослого человека; белковая часть гемоглобина А содержит две пары различающихся по строению полипептидных цепей, которые обозначаются как α-цепи и β-цепи.

гемоглобин А2 — Г., входящий в небольшом количестве (до 2,5%) в состав нормального гемоглобина взрослого человека и в более значительном при α-талассемии; отличается от гемоглобина А строением одной пары полипептидных цепей (α-цепи вместо β-цепей).

гемоглобин С — аномальный Г., отличающийся от гемоглобина А заменой в β-цепи глутаминовой кислоты в 6-м положении на лизин; при высоком содержании гемоглобина С (в гомозиготном организме) развивается легкая форма гемолитической анемии.

гемоглобин D — аномальный Г., отличающийся от гемоглобина А заменой в β-цепи глутаминовой кислоты в 121-м положении на глутамин; при высоком содержании гемоглобина D (в гомозиготном организме) развивается легкая форма гемолитической анемии.

гемоглобин Е — аномальный Г., отличающийся от гемоглобина А заменой в β-цепи глутаминовой кислоты в 26-м положении на лизин; при высоком содержании гемоглобина Е (в гомозиготном организме) развивается легкая форма гемолитической анемии.

гемоглобин F (син.: Г. фетальный, Г. эмбриональный) — нормальный Г. плода человека, отличающийся от гемоглобина А строением одной пары полипептидных цепей (γ-цепи вместо β-цепей), большим сродством к кислороду и большей стабильностью; увеличение содержания гемоглобина F наблюдается при некоторых формах β-талассемии, остром лейкозе, апластической анемии и других болезнях.

гемоглобин М — общее название аномальных Г., отличающихся легкой окисляемостью в присутствии кислорода с превращением в метгемоглобин, что обусловлено заменой гистидина на тирозин в одной из полипептидных цепей в области контактов гема и глобина.

гемоглобин Р — нормальный Г. плода человека, преобладающий в период желточного кроветворение (до 18 недель).

гемоглобин S — аномальный Г., отличающийся от гемоглобина А заменой в β-цепи глутаминовой кислоты в 6-м положении на валин; при высоком содержании гемоглобина S (в гомозиготном организме) развивается серповидноклеточная анемия.

гемоглобин аномальный — Г., образующийся вследствие наследственных нарушений первичной структуры полипептидных цепей глобина; наличие Г. а. иногда приводит к развитию гемолитической анемии.

гемоглобин восстановленный — см. Дезоксигемоглобин.

гемоглобин нестабильный — общее название аномальных Г., характеризующихся пониженной, в сравнении с гемоглобином А, устойчивостью к действию высоких температур, окислителей и других факторов.

гемоглобин оксигенированный — см. Оксигемоглобин.

гемоглобин фетальный — см. Гемоглобин F.

гемоглобин эмбриональный — см. Гемоглобин F.

гемоглобин мышечный — см. Миоглобин.

гемоглобинемия (haemoglobinaemia; гемоглобин + греч. haima кровь) — повышенное содержание свободного гемоглобина в плазме крови; наблюдается при внутрисосудистом гемолизе или при быстром массивном распаде мышечной ткани (напр., при размозжении мягких тканей).

гемоглобиноз (haemoglobinosis; гемоглобин + -оз) — см. Гемоглобинопатия.

гемоглобинолиз (haemoglobinolysis; гемоглобин + греч. lysis распад, разрушение) — физиологический процесс распада гемоглобина в организме.

гемоглобинометр (гемоглобин + греч. metreo измерять) — см. Гемометр.

гемоглобинометрия (гемоглобин + греч. metreo измерять) — общее название методов определения концентрации гемоглобина в крови.

гемоглобинопатия (haemoglobinopathia; гемоглобин + греч. pathos страдание, болезнь; син. гемоглобиноз) — общее название группы наследственных болезней, обусловленных нарушениями синтеза или строения гемоглобина.

гемоглобинурия (haemoglobinuria; гемоглобин + греч. uron моча) — наличие в моче свободного гемоглобина; обусловлено внутрисосудистым гемолизом с последующим выделением гемоглобина почками.

гемоглобинурия лекарственная (haemoglobinuria medicamentosa) — гемоглобинурия, обусловленная приемом некоторых лекарств (противомалярийных средств, левомицетина, сульфаниламидных препаратов и т. д.); чаще наблюдается при недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы эритроцитов.

гемоглобинурия ложная Майера — см. Майера ложная гемоглобинурия.

гемоглобинурия малярийная (haemoglobinuria malarialis) — см. Лихорадка гемоглобинурийная.

гемоглобинурия маршевая (син. миоглобинурия маршевая) — пароксизмальная гемоглобинурия, наблюдающаяся после длительной интенсивной физической работы (напр., ходьбы).

гемоглобинурия непрямая Ашара — Сен-Жирона — см. Ашара — Сен-Жирона непрямая гемоглобинурия.

гемоглобинурия пароксизмальная (haemoglobinuria paroxysmalis; син. гемоглобинурия периодическая) — гемоглобинурия, появляющаяся приступообразно при состояниях, протекающих с внутрисосудистым гемолизом.

гемоглобинурия пароксизмальная ночная (haemoglobinuria paroxysmalis nocturna; син.: Гарлея болезнь, Маркиафавы — Микели болезнь, Штрюбинга -Маркиафавы болезнь) — болезнь, развивающаяся вследствие соматической мутации в стволовых клетках, ведущей к появлению аномальной популяции эритроцитов, характеризующихся повышенной чувствительностью клеточной оболочки к комплементу; проявляется постоянным внутрисосудистым гемолизом, иногда усиливающимся (чаще в ночное время) до возникновения гемоглобинурии.

гемоглобинурия пароксизмальная холодовая (haemoglobinuria paroxysmalis ex frigore) — Г. п., возникающая в результате агглютинации и распада эритроцитов под воздействием холодовых аутоагглютининов, образующихся при общем охлаждении организма.

гемоглобинурия периодическая (haemoglobinuria periodica) — см. Гемоглобинурия пароксизмальная.

гемоглобинурия сифилитическая (haemoglobinuria syphilitica) — гемоглобинурия, наблюдаемая при охлаждении у больных третичным сифилисом; в отличие от холодовой пароксизмальной гемоглобинурии при Г. с. холодовые агглютинины в крови отсутствуют.

гемоглобинурия хининовая (haemoglobinuria chininica) — см. Лихорадка гемоглобинурийная.

гемоглобинурия хинно-малярийная — см. Лихорадка гемоглобинурийная.

гемограмма (гемо- + греч. gramma запись) — 1) совокупность результатов качественного и количественного исследования крови (данные о содержании форменных элементов, цветном показателе и т. д.); 2) (устар.) — см. Лейкоцитарная формула.

гемодермия (haemodermia; гемо- + греч. derma кожа; син.: гематодерматоз, гематодермия) — общее название поражений кожи, обусловленных злокачественной пролиферацией клеток кроветворных органов и ретикулярной ткани.

гемодермия неспецифическая (h. nonspecifica; син. лейкемид) — Г., обусловленная токсико-аллергическими реакциями, сопровождающими основной патологический процесс, и проявляющаяся в виде эритематозных, эритематозно-сквамозных, папулезных, реже везикулезных или буллезных высыпаний.

Ссылка на основную публикацию